Her dört yılda bir denk gelen 29 Şubat günü, nadir hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak için belirlendi. Bu tarih, Şubat ayının son günü olan "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kutlanmaktadır. Nadir hastalıklar, toplumun yüzde 6-8'ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal sorundur. Dünya genelinde yaklaşık 300 milyon insan, nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle nadir olarak nitelense de tedavisi genellikle zor veya mümkün olmayabilir. Tedavi imkanı olan bazı hastalıkların tedavisi ise ömür boyu ve yüksek maliyetlidir.
Nadir hastalıkların önlenmesinde en önemli yaklaşım, akraba evliliklerinin önlenmesi ve genomik değişimlerin saptanarak prenatal tanı veya preimplantasyon gibi yöntemlerle müdahale edilmesidir. Nadir hastalıkların genetik kökenli olduğu ve yaklaşık olarak yüzde 80'inin genetik nedenlere dayandığı bilinmektedir. Bununla birlikte, bazı nadir hastalıklar bakteriyel, viral enfeksiyonlar, alerjiler, çevresel faktörler veya dejeneratif hastalıklar gibi diğer nedenlerle de ortaya çıkabilir.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi, her hastalığın kendine özgü belirtileri ve seyri göz önüne alınarak yapılır. Ancak, bazı hastalıkların yanlış tanı veya gecikmiş tanıya neden olabileceği, bazılarının ise ilerleyici ve tedavisi olmayan hastalıklar olduğu unutulmamalıdır. Nadir hastalıkların ülkemiz açısından önemi de büyüktür. Ülkemiz genç nüfusunun yüksek olduğu düşünüldüğünde, nadir hastalıkların etkilediği kişi sayısının önemi artmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık görülmesi, çekinik kalıtılan nadir hastalıkların daha sık ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu sebeple, nadir hastalıkların ülkemizde de önemli bir sağlık sorunu olduğu söylenebilir.
